Arnold Relman

Una prossima rivoluzione in campo medico?

da ''The New York Review of Books''

ERIC TOPOL, The Creative Destruction of Medicine: How the Digital Revolution Will Create Better Health Care, Basic Books 2012, 303 pp., $27.99

 

 

 

SCIENZA: La rivoluzione digitale negli ultimi anni ha radicalmente trasformato la nostra vita quotidiana, ma le nuove tecnologie cambieranno anche il mondo della medicina? Recensendo il saggio Eric Topol, il medico Arnold Relman cerca di dare una risposta a questa domanda.

 

Gli straordinari progressi ottenuti dalla scienza dalla seconda guerra mondiale in poi nel comprendere i processi vitali hanno notevolmente aumentato la capacità dei medici di diagnosticare, curare e prevenire le malattie. Ancora oggi, tuttavia, rimane molto di sconosciuto sulla causa delle malattie più comuni e sulla loro prevenzione o cura. Comunque, la quantità di informazioni enorme e in continua espansione nella letteratura medica è ancora in gran parte dominio esclusivo dei medici, a cui spetta la maggior parte delle decisioni circa l’uso delle risorse sanitarie. Come sempre, i pazienti dipendono in gran parte dai medici per il parere e il trattamento.

Un nuovo libro del dottor Eric Topol prevede che tutto questo cambierà. Egli immagina un’entusiasmante nuova era creata dalla crescente applicazione della tecnologia digitale e dei computer allo studio della biologia umana e della sanità, che – egli ipotizza – porterà alla “distruzione creativa” della medicina. Le cure sanitarie non saranno più controllate dai medici. Né i dati clinici saranno basati sui risultati degli studi su popolazioni ampie, che secondo Topol forniscono informazioni meno precise di quanto lo siano gli studi su pazienti individuali. Al contrario, i pazienti gestiranno in gran parte la propria cura, approfittando dell’accesso alle informazioni dettagliate e digitalizzate della letteratura medica mondiale e alle informazioni sul funzionamento del loro stesso corpo e sul loro corredo genetico individuale.

In questo modo Topol annuncia l’avvento di una medicina “personalizzata”, in cui la convergenza delle informazioni digitalizzate provenienti da tutte queste fonti consentirà ai pazienti di prendere gran parte delle decisioni ora riservate ai medici. Ci sarà parità di conoscenza tra medico e paziente, quella che l’autore chiama una “democratizzazione” delle informazioni mediche.

Secondo Topol i pazienti riceveranno in tempo reale continue informazioni sulla fisiologia, sulla biochimica, e sulle loro condizioni di salute generate da sensori wireless a microchip inseriti o collegati al loro corpo. Conosceranno le loro patologie a origine genetica, i rischi di contrarre malattie, e la loro probabile risposta ai farmaci terapeutici, in base alle variazioni del loro genoma completamente sequenziato. Tutto questo ampio archivio di dati sarà reso immediatamente disponibile e interpretato dal loro smartphone. Molte decisioni sanitarie saranno prese o suggerite dai computer, alcune dai pazienti stessi, e in misura molto minore dagli specialisti.

I medici continuerebbero a gestire le procedure chirurgiche e il trattamento delle lesioni gravi. Anche in questi casi, però, le loro attività dirette si limiteranno al controllo dei robot, con l’ausilio dei programmi d’imaging elettronico. Il risultato di tutti questi cambiamenti, afferma Topol, sarà un’assistenza sanitaria migliore e probabilmente meno costosa. Diminuirà l’utilizzo di studi medici e ospedali, l’impiego di farmaci e presidii sanitari diventerà più razionale, sicuro ed efficace, la prevenzione delle malattie e delle disabilità avrà maggiori possibilità di successo.

Quanto credito dare a questa prospettiva di un’imminente rivoluzione in campo medico? Per quanto il resoconto di Topol appaia come un’iperbole, non può essere facilmente confutabile, a causa delle sue impressionanti credenziali. Topol ha alle spalle una brillante carriera accademica in cardiologia, genetica e formazione medica, ed è attualmente direttore dello Scripps Translational Science Institute diLa Jolla, in California. Così, quando ci dice che l’informazione biologica dei pazienti su se stessi, monitorata da rilevatori digitali wireless, darà vita a un nuovo tipo di medicina “personalizzata”, il suo messaggio è degno di particolare attenzione.

Il libro, scritto per un vasto pubblico, è ricco di interessanti informazioni sulle nuove tecnologie. Topol descrive molti nuovi tipi di micro-sensori e la sua esperienza con alcuni di essi. Contiene un utile prontuario di genomica (Genomics 101), che da solo rende il libro degno di essere letto. Il linguaggio è chiaro, anche se parte dell’esposizione potrà risultare ostica ai lettori comuni, scientificamente disinformati. Topol e i suoi coetanei hanno vissuto insieme ai computer per tutta la loro vita professionale. Io sono entrato in medicina una generazione prima di lui, e questo può spiegare in parte il mio scetticismo sulla previsione di Topol circa una futura assistenza sanitaria così dipendente, e regolata da, computer e dispositivi wireless digitali. Continuo a pensare che egli estenda un po’ troppo i confini dell’attuale scienza medica. Si dimostra troppo ottimista sulle potenzialità delle nuove tecnologie per la fornitura di assistenza clinica e non è sufficientemente preoccupato dei suoi limiti.

Una sezione particolarmente apprezzabile del libro descrive i recenti progressi nella genetica umana, compreso il sequenziamento dell’intero genoma umano. Per sequenziamento si intende il processo di definizione dell’ordine dei quattro acidi nucleici nel DNA di un individuo. Grazie alle nuove tecnologie, questo sbalorditivo risultato sarà sempre più veloce ed economico, e quindi più facilmente accessibile. Tuttavia, questa istruttiva descrizione è accompagnata da previsioni che suscitano incredulità. Topol immagina un tempo, non troppo lontano, in cui ogni paziente potrà conoscere e accedere digitalmente alla propria struttura genetica. Egli ritiene che le particolari mutazioni e le variazioni in ogni genoma aiuteranno a prevedere la predisposizione alle malattie e guideranno gli interventi di prevenzione e terapeutici, tra cui i farmaci da utilizzare e in quale dosaggio. Come si vedrà, accolgo con scetticismo le sue previsioni sul sequenziamento del genoma.

Topol, in un interessante capitolo, riporta i notevoli progressi nel campo dell’imaging digitale delle strutture interne del corpo (ad esempio, ecocardiogrammi, TAC e PET, e risonanze magnetiche in formato tascabile), che stanno sostituendo l’esame fisico e i vecchi raggi X. E, infine, parla dell’applicazione della tecnologia digitale alle cartelle cliniche e alla comunicazione tra medico e paziente, che sta già cominciando a sostituire i documenti scritti a mano e gli incontri di persona. Queste tecnologie consentono la creazione di registrazioni digitalizzate che, almeno in teoria, potrebbero essere trasmesse dalle istituzioni sanitarie ai fornitori e raccolte in forma anonima per l’analisi da parte degli organismi pubblici, per poi essere messe a disposizione ai singoli pazienti sul loro smart phone.

Semplicemente come descrizioni degli avanzamenti della tecnologia medica, per quanto sfolgoranti possano essere, la maggior parte del materiale non è controverso. Ma l’aspettativa di Topol che i pazienti abbiano voglia di consultare costantemente le registrazioni della fisiologia e della chimica del loro corpo è, a dir poco, opinabile. Come lo è il suo credere che la maggior parte della gente presterà un’attenzione accurata alle innumerevoli variazioni del proprio codice genetico che potrebbero avere un legame statistico relativamente debole con le comuni malattie.

Comunque, le mie preoccupazioni maggiori riguardano le conclusioni di Topol secondo cui i dati digitalizzati ottenuti da ciascun paziente, insieme alle informazioni sul suo genoma completamente sequenziato, trasformeranno la pratica della medicina, e porteranno a un “riavvio” dell’industria farmaceutica. Dissento anche sull’ipotesi di Topol circa la parità di conoscenza che si sta rapidamente raggiungendo tra il pubblico e la professione medica. Egli ritiene che i pazienti, in virtù dell’accesso computerizzato alla letteratura medica mondiale e alle informazioni interpretate dal computer sul loro organismo e sulla loro irripetibile struttura genomica, saranno quasi altrettanto edotti sulle loro condizioni mediche di qualsiasi medico, e quindi parteciperanno alla pari con i medici alla gestione delle proprie cure.

Dubito che la maggior parte delle persone saranno in grado di analizzare e comprendere fino in fondo la valanga di informazioni che verrebbe messa a loro disposizione, anche se interpretata e registrata da un computer. E questo sarebbe particolarmente vero quando l’informazione è molto importante per loro, cioè quando sono molto malati, seriamente feriti, o semplicemente terrorizzati dalla possibilità di essere affetti da patologie gravi. Non molte persone saranno maniacali al punto da tenere il passo con tutte le informazioni disponibili sul proprio corpo, la sua vulnerabilità alla malattia e la risposta alla possibile cura. Essi continueranno a fare affidamento sui medici per l’interpretazione dei dati e per ricevere consigli obiettivi e professionali, così come per ottenere aiuto in tutte le necessarie procedure mediche. Nella società moderna, con poche eccezioni, le persone si rivolgono agli esperti per ogni tipo di aiuto, e probabilmente sarà sempre così, soprattutto quando si sentono minacciate da una malattia o da una lesione che non capiscono fino in fondo.

Topol, inoltre, è più ottimista sui benefici clinici delle informazioni genetiche di quanto molti esperti considerino giustificato. È vero che i progressi nella biologia molecolare hanno identificato una decina di malattie ereditarie relativamente rare attribuibili a specifiche mutazioni nella struttura di un singolo gene. La conoscenza delle proteine codificate da questi geni ha contribuito a individuare e comprendere gli eventi molecolari che causano la malattia. Tra gli esempi di tali malattie ci sono la ricorrenza familiare di livelli molto alti di colesterolo nel sangue, la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la malattia di Gaucher (depositi di grasso nel fegato, nel midollo osseo, e in altri organi), la malattia di Huntington, e un certo tipo di cancro al seno. Queste sindromi seguono di solito le leggi mendeliane sull’ereditarietà. La conoscenza del difetto genetico, della modalità di trasmissione e dei meccanismi che causano queste malattie ha spesso portato a un miglioramento della terapia.

Ma gran parte delle malattie, tra cui le più comuni come il diabete, l’asma, l’ipertensione, l’arteriopatia coronarica, il morbo di Parkinson, l’Alzheimer a tarda insorgenza, e la maggior parte dei tumori, sono associate a svariate variazioni nel genoma, non a una singola mutazione. L’identificazione di queste molteplici varianti genetiche individua spesso un’associazione statistica con la malattia – un’associazione di solito relativamente debole – ma non la causa.

Né si può dire che l’informazione genetica sulla maggior parte di queste malattie comuni abbia portato a terapie specifiche e definitive. E questo non solo a causa della molteplicità delle variazioni genetiche riscontrate nei pazienti con queste malattie, ma anche perché la maggior parte delle cause delle sindromi sono «multifattoriali». Il che significa che sono il risultato non solo delle molteplici variazioni ereditarie e acquisite nel genoma stesso, ma anche di molti fattori estranei al genoma, da qualche altra parte, nel corpo o nell’ambiente.

Questi fattori possono influenzare il modo in cui funziona il genoma, o trovarsi essi stessi sul percorso molecolare che porta direttamente alla malattia. Ne consegue che, anche se possono essere ricorrenti all’interno della stessa famiglia, lo sviluppo di una di queste malattie, in un particolare individuo non può essere previsto in modo affidabile attraverso le leggi mendeliane. La loro associazione con le variazioni genetiche è puramente statistica e non causale. Dovrà presumibilmente passare molto tempo prima che il sequenziamento del genoma porti a debellare una delle malattie più comuni. Molto più probabilmente, e molto prima, progrediremo verso una maggiore comprensione degli eventi molecolari direttamente responsabili della malattia piuttosto che attraverso il sequenziamento dell’intero genoma di ogni individuo1.

Topol, da esperto in genetica medica, dovrebbe conoscere le obiezioni alle sue ottimistiche previsioni; in effetti, alcune brevi e occasionali considerazioni nel libro suggeriscono una consapevolezza dei limiti d’uso del sequenziamento del genoma nella maggior parte dei pazienti con malattie comuni. Per esempio, dopo aver descritto l’iniziale eccitazione nel 2000 verso il primo sequenziamento completo del genoma umano, egli riconosce che «dobbiamo ancora acquisire una vera consapevolezza di ciò che è stato scoperto…». Più avanti, parlando della diffusa applicazione del sequenziamento genomico, egli afferma: «Non è immediatamente chiaro quale sia la ricaduta clinica di queste informazioni». Ma il tono e il peso della maggior parte delle sue argomentazioni lasciano un’impressione diversa. Più volte egli fa intendere che ci troviamo all’inizio di una grande rivoluzione basata sulla comprensione di come i geni determinino la nostra salute.

Recenti studi sul DNA genomico che non fa parte di nessuno dei 21.000 geni noti hanno confermato quello che la maggior parte dei genetisti hanno ipotizzato: questo DNA cosiddetto «oscuro» tiene sotto controllo l’attività dei geni. Le nuove ricerche rilevano che molte variazioni individuali nel DNA regolatore hanno delle vaghe associazioni statistiche con le malattie comuni che ricorrono nelle famiglie, ma non possono essere previste in base alle leggi mendeliane sull’ereditarietà. Resta da vedere se queste associazioni porteranno a progressi nella prevenzione e nella cura delle malattie.

Se il sequenziamento del genoma porterà mai a sensibili progressi nella cura delle malattie, come prevede Topol, il cancro sarà probabilmente quella in cui questi risultati saranno raggiunti prima. Topol dedica molto spazio alla genetica del cancro e alle sue potenziali applicazioni cliniche. Egli spiega: «Il cancro è una malattia genomica. Non può svilupparsi senza una mutazione nella sequenza del DNA del genoma della cellula cancerosa». (Per la precisione, la mutazione può verificarsi sia nella sequenza del DNA stessa, sia nella sua espressione, influenzata da molti fattori esterni al genoma del DNA).

In un articolo sulla prima pagina del ‘New York Times’ dell’8 luglio, la giornalista scientifica Gina Kolata racconta la scoperta di un gene mutato iperattivo nei globuli bianchi di un paziente terminale di leucemia linfoblastica acuta (un tumore dei globuli bianchi nel midollo osseo), e la sua sensazionale risposta positiva a un farmaco che ha inibito l’attività del gene anomalo. Se questa risposta sarà confermata, e se la mutazione avvenuta in questo paziente si verificherà anche in altri affetti dalla stessa malattia non è ancora chiaro. Un’altra storia riportata da Kolata (il 19 luglio) riferisce della scoperta di molte mutazioni nei geni delle cellule tumorali del colon, il che solleva la speranza che si possa bloccare il loro effetto con i farmaci e rallentare o interrompere lo sviluppo del cancro. La parola chiave qui è «speranza». Seppure le anomalie genomiche che spiegano la loro rapida crescita verranno probabilmente rinvenute in altri tipi di tumore, e saranno scoperti farmaci mirati specificamente verso il gene responsabile, è impossibile prevedere quanto questa informazione si rivelerà clinicamente utile. L’ottimismo di Topol sembra a dir poco prematuro2.

Molti esperti, in particolare quelli di epidemiologia e biostatistica, metteranno in discussione l’entusiasmo apparentemente sconfinato di Topol per la “farmacogenomica”, ovvero l’applicazione della conoscenza del genoma di ogni persona alla progettazione, alla sperimentazione e all’uso clinico dei farmaci. La sua argomentazione parte dal dato di fatto che negli studi clinici la risposta di un grande numero di pazienti a una determinata dose di un particolare farmaco è sempre variabile, con risultati individuali che si attestano sopra o sotto la media. Topol ritiene evidentemente che gran parte di queste variazioni di risposta in un’ampia popolazione di pazienti siano dovute alle variabili individuali nel genoma, che determinano il modo in cui un farmaco viene metabolizzato, e quindi il suo effetto. Egli cita alcuni esempi tra le centinaia di farmaci attualmente in uso, in cui le variazioni genomiche hanno dimostrato di essere alla base di risposte diverse a un farmaco, che variano dalla ipersensibilità alla totale assenza di risposta. Egli nota, ad esempio, che una singola piccola variante di un gene riduce notevolmente la risposta clinica al Plavix, un farmaco brevettato che previene la coagulazione del sangue negli stent coronarici3.

Supponendo che questi esempi saranno applicabili alla maggior parte dei farmaci, egli conclude che il trattamento farmacologico dovrà d’ora innanzi essere guidato dalla conoscenza del genoma di ogni paziente, e quindi “personalizzato”. Egli prevede inoltre che le future sperimentazioni di farmaci necessiteranno di molti meno pazienti, raggruppati in base al tipo di genoma, cambiando così il modo in cui le aziende farmaceutiche svilupperanno nuovi farmaci. (Topol non fa cenno a quale modello di business potrebbe essere necessario alle aziende farmaceutiche nel caso di una simile frammentazione dei mercati).

Topol ammette che le informazioni post-commercializzazione sugli effetti collaterali negativi dei farmaci continueranno a richiedere dati provenienti da un gran numero di pazienti perché gli effetti collaterali di solito si verificano di rado e sfuggirebbero all’attenzione se venissero studiati soltanto pochi pazienti. Ma la scienza epidemiologica ci dice che l’analisi statistica delle ampie sperimentazioni è necessaria anche per la valutazione dell’efficacia clinica dei nuovi farmaci, e non solo per l’individuazione degli effetti collaterali.

Gli epidemiologi sanno che gran parte delle variazioni nella risposta dei pazienti a un farmaco è dovuta a errori casuali, misurazioni imprecise, o a una serie di eventi sconosciuti estranei al genoma, sia nel corpo sia nell’ambiente circostante la sperimentazione. Alcune delle variazioni più consistenti possono essere determinate geneticamente, ma potrebbero anche essere dovute agli effetti del “microbioma” (cioè, l’universo recentemente scoperto di batteri che vivono in simbiosi nel e sul corpo umano) sull’assorbimento e il metabolismo dei farmaci, ma la scienza epidemiologica insegna che la maggior parte delle variazioni è semplicemente casuale e non una caratteristica fissa di ogni paziente. Ciò significa che ripetere il medesimo trattamento sugli stessi pazienti probabilmente cambierebbe i risultati per alcuni di essi, anche se la media rimarrebbe la stessa. È per questo che abbiamo bisogno delle rilevazioni statistiche degli esiti dei test clinici su grandi gruppi di pazienti, e che l’informazione genomica non è in grado di dettare la farmacoterapia, almeno non con la frequenza suggerita da Topol.

C’è una curiosa discrepanza tra la convinzione di Topol secondo cui le cure mediche del futuro si baseranno sulle caratteristiche uniche e in gran parte geneticamente determinate di ogni paziente (dato evidenziato in particolare dal suo entusiasmo per la “farmacogenomica”) e le sue considerazioni, sparse in tutto il libro, sulla sapienza medica di una “comunità”. Topol ritiene evidentemente che la condivisione diffusa d’informazioni attraverso Facebook e altri social network rappresenterà un’utile fonte di informazioni sulle malattie e le loro cure. Porterà alla “democratizzazione” della medicina e all’emancipazione dei pazienti – esiti che, ne è convinto, porteranno a una migliore assistenza medica.

Una maggiore comprensione delle malattie e un ruolo più attivo da parte dei pazienti nelle decisioni che riguardano le proprie cure mediche sono certamente dati auspicabili, ma non credo che le opinioni di una comunità possano in modo affidabile influenzare le personali decisioni di un medico o stabilire quali farmaci siano utili. È proprio perché esistono così tante variabili uniche – genetiche o di altro tipo – che influenzano la condizione clinica di ogni paziente e la sua risposta alla terapia, che la valutazione della rilevanza di queste variabili nella cura di ciascun paziente richiede il giudizio e l’esperienza di medici competenti, e che le opinioni di un’ampia collettività non possono essere attendibili.

Facebook offre agli inserzionisti informazioni personalizzate in grado di concentrare i loro sforzi di marketing. Le informazioni genomiche potrebbero allo stesso modo fornire informazioni personalizzate per la commercializzazione dei prodotti medici (lo fa già), ma le variazioni genomiche (e le variabili non genetiche) rendono l’esperienza e le opinioni mediche di una comunità sociale di dubbia rilevanza per i problemi di salute di un singolo paziente.

La comunicazione digitale ha indubbiamente reso molto più semplice ai medici come ai pazienti l’accesso all’archivio mondiale delle informazioni mediche. E l’adozione della tecnologia elettronica (finanziata e promossa dalla legislazione federale statunitense) ha facilitato la conservazione e la condivisione dei dati clinici col probabile effetto di ridurre gli errori nelle prescrizioni di farmaci e nelle cure ospedaliere.

Esistono comunque anche degli svantaggi significativi, alcuni dei quali ammessi con chiarezza da Topol. La registrazione elettronica dei dati potrebbe causare seri problemi attraverso il furto di identità e le violazioni della privacy e con l’uso improprio delle informazioni personali da parte di agenzie governative e assicurazioni private. Inoltre, a meno che una disposizione governativa non decreti che tutti i software di registrazione delle informazioni mediche debbano essere reciprocamente compatibili (e non è certo la situazione attuale), continueranno a ripetersi i problemi di intercomunicazione tra molti diversi sistemi commerciali in concorrenza tra loro.

Topol osserva en passant che i documenti elettronici sono potenzialmente vulnerabili agli hacker. Ma non fa menzione della preoccupazione del governo, recentemente espressa, che tutti i sistemi computerizzati d’informazione degli Stati Uniti, in particolare quelli relativi alla sicurezza nazionale, possano venire disattivati dai cyberterroristi. Da quando i dati dei pazienti sono sempre più digitalizzati, sono aumentati i problemi di furti e pirateria informatica. Un attacco ai sistemi informatici nazionali potrebbe anche mettere fuori uso il sistema di assistenza sanitaria.

Topol ammette anche che i dati informatizzati, come l’imaging e il monitoraggio elettronico, distolgono l’attenzione dei medici dal paziente reale. Molti pazienti non sono soddisfatti dei medici che prestano più attenzione ai documenti informatici che a loro. Hanno bisogno e si aspettano un contatto più umano con il proprio medico di quanto sia plausibile avvenga in un mondo futuro fatto di informazioni digitalizzate. Topol avrebbe dovuto ammettere che i computer e i sensori wireless non possono, ad esempio, sostituire medici e infermieri reali nelle unità ospedaliere di terapia intensiva (UTI). Naturalmente i sofisticati strumenti di monitoraggio sono essenziali nelle UTI, ma non possono sostituire il giudizio, il sostegno e la cura compassionevole offerta dai buoni medici e dagli infermieri che utilizzano quegli strumenti.

Né la tecnologia digitale potrà fornire l’assistenza medica di cui hanno bisogno i malati terminali. I computer non sono stati nemmeno all’altezza delle originarie aspettative secondo cui avrebbero dovuto in gran parte sostituire i medici nella diagnosi delle malattie e nell’interpretazione del significato dei segni, dei sintomi e delle analisi di laboratorio sui pazienti affetti da malattie. L’esperienza ha dimostrato che i computer possono essere di grande ausilio, ma che non possono sostituire in toto le abilità dei buoni medici. E la ragione è che non possono avere l’ampiezza di visione, la flessibilità, la sensibilità intuitiva di un medico esperto quando si trova di fronte un nuovo paziente con una malattia non diagnosticata.

Francis Peabody, insigne professore dell’Harvard Medical School negli anni Venti, ha lasciato un segno indelebile sulla formazione medica insegnando che se il trattamento di una malattia può essere completamente impersonale, la cura del paziente deve essere del tutto personale4. A lui si attribuisce un aforisma ancora ampiamente citato agli studenti di medicina: «il segreto della cura dei pazienti è prendersi cura di loro». Dubito che qualsiasi rivoluzione tecnologica, anche radicale come quella immaginata da Topol, potrà mai inficiare questa verità. Una buona assistenza medica, si sente spesso ripetere, è tanto un’arte quanto una scienza. Nella migliore delle ipotesi i computer possono occuparsi soltanto della scienza. Topol, che pure dovrebbe saperlo, non lo dice.

Nessuna valutazione finale del suo libro è possibile senza un breve cenno a un problema che ho finora trascurato. Topol ha significativi conflitti di interesse economico. A suo onore va il fatto di rivelarli. Nei ringraziamenti alla fine del libro ci comunica di far parte dei consigli di amministrazione di due aziende che producono dispositivi di rilevamento wireless e di essere consulente di una terza, e riconosce che «è importante che i lettori sappiano di queste relazioni». Il sito web del Scripps Translational Science Institute rivela anche che lui e molti colleghi che vi lavorano hanno recentemente fondato una società che aiuterà i pazienti a interpretare e utilizzare le informazioni ricavate dal loro genoma. Topol detiene quote di partecipazione in questa nuova attività, e nelle tre società menzionate nel libro.

Egli scrive di non avere “alcun interesse” a promuovere le tre società delle quali è consigliere, anche se è difficile credere che non abbia interessi nella società di informazione genomica che lui e i suoi colleghi di Scripps hanno recentemente fondato. In ogni caso, pochi osservatori daranno credito incondizionato a tali dichiarazioni, per quanto mosse da sentimenti sinceri. Il libro promuove i prodotti di un settore industriale che include le società in cui egli ha una partecipazione, e questo non può che sollevare dubbi su una possibile distorsione (forse inconscia) nel suo entusiasmo per i benefici dei prodotti di quelle imprese. È questo il problema di tutti i conflitti di interesse di tipo economico.

Se lo vediamo come un’introduzione per il lettore non specialista alla sofisticata tecnologia digitale ora applicata alle cure mediche, e come una spiegazione dei rapidi progressi della scienza in materia di genetica medica e delle nuove rivelazioni dal sequenziamento del genoma umano, il libro di Topol è un’impresa notevole. Ma come credibile previsione di come questa tecnologia e questa informazione sia in procinto di rivoluzionare la pratica della medicina e di migliorare il sistema di assistenza sanitaria, il volume solleva i seri dubbi che ho suggerito. Se la gran parte delle ipotesi di Topol saranno alla fine realizzate, per quanto improbabile possa sembrare ai medici scettici come me, sarà solo in un lontano futuro. Al momento rimango dubbioso che la «distruzione creativa» della medicina sia davvero così imminente.

 (Traduzione di Andrea Sirotti)

 

 

 1. Gran parte del pregresso scetticismo sulle applicazioni cliniche del sequenziamento completo del genoma è supportato da una recente, concisa, e autorevole recensione di Liam R. Brunham e Michael R. Hayden, due genetisti medici presso l’Università della British Columbia, in ‘Science’ (Il sequenziamento dell’intero genoma: Il nuovo standard di cura?, 1 giugno 2012) in cui esordiscono affermando che «la stragrande maggioranza dei dati genomici è, in questo momento, non applicabile da un punto di vista medico». Per poi aggiungere: «Con poche eccezioni, vi è una mancanza di dati che suggeriscano che i test genetici conducono in realtà al miglioramento delle condizioni sanitarie».

2. È già noto che un altro cancro globulare, la leucemia mieloide cronica, è associato nelle cellule maligne con un gene anomalo che deriva da un riarrangiamento acquisito di cromosomi. Un farmaco che inibisce l’espressione del gene anomalo induce remissione di questa malattia altrimenti fatale. Tuttavia, le remissioni durano di solito soltanto pochi anni.

3. Lo stent è una struttura metallica cilindrica a maglie che viene introdotta negli organi a lume e viene fatta espandere fino a che il suo diametro è pari a quello del lume. In questo modo si può, per esempio, ridurre una stenosi, escludere un aneurisma o mantenere privo di ostruzioni il viscere [Fonte Wikipedia]. N.d.R.

4. F.W. Peabody, “La cura delpaziente”, Journal of the American Medical Association, Vol. 88 (1927), pp. 877–882.

 

 

 

 

ARNOLD RELMAN è professore emerito di medicina presso l’Università di Harvard, ed è stato caporedattore della rivista ‘The New England Journal of Medicine’. È autore di A Second Opinion: Rescuing America’s Health Care: A Plan for Universal Coverage Serving Patients Over Profit (Public Affairs 2011).

 

 

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